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中国重大出生缺陷与遗传病调查与生物资源收集

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项目基本信息

中国重大出生缺陷与遗传病调查与生物资源收集

国家级项目-科技基础性工作专项

项目汇交

四川大学

教育部

2014-05-01 ~ 2019-04-30

2013FY114000

预防医学与公共卫生学-预防医学与公共卫生学其他学科

重大出生缺陷;遗传病;生物资源收集

科技部、财政部

本项目主要围绕常见出生缺陷和遗传病两大类疾病开展三个方面的基础调查。这三个方面是(1)重大出生缺陷和遗传性疾病的发生率/患病率/携带率、地域分布、人群分布以及时间分布、危险因素等流行病学基础调查。(2)相关疾病防治或干预措施的实施、服务情况的基础调查。(3)相关重要疾病大规模多种类生物资源的调查、收集与保存。通过群体遗传多样性的科学调查和深入研究,旨在建立可共享的藏彝走廊世居民族健康群体标准数据库和永生细胞库;结合相应的历史学、地理学、考古学、语言学等信息,系统、完整的梳理和研究藏彝走廊世居群体的族源和亲缘关系;制定群体遗传多样性调查的科学标准规范、及遗传资源的收集、保存、开发、利用以及共享等技术规范与制度;广泛应用和指导藏彝走廊世居群体人口健康和个体化疾病防治。

成果信息

项目负责人信息

数据信息

序号
数据集名称
版本
关键词
操作
1
2014-2017年中国重大结构畸形患病率调查报告
1.0
出生缺陷;结构畸形;患病率;调查报告
2
2016年中国新生儿先天听力障碍发生率调查报告
1.0
听力障碍;新生儿听力筛查;调查报告
3
2012-2019年我国16家医院先天性心脏病病例与对照生物标本表
1.0
重大出生缺陷;病例;对照;生物样本;字段数据
4
2012-2019年我国16家医院尿道下裂病例与对照生物标本表
1.0
重大出生缺陷;病例;对照;生物样本;字段数据
5
2012-2019年我国16家医院肢体畸形病例与对照生物标本表
1.0
重大出生缺陷;病例;对照;生物样本;字段数据
6
2012-2019年我国16家医院神经管缺陷病例与对照生物标本表
1.0
重大出生缺陷;病例;对照;生物样本;字段数据
7
2012-2019年我国16家医院21-三体病例与对照生物标本表
1.0
重大出生缺陷;病例;对照;生物样本;字段数据
8
2014年-2019年全国30个省市4种神经精神遗传病患病率的调查报告
1.0
神经精神;遗传病;患病率;调查报告
9
2007年-2018年全国多中心21-三体,18-三体,13-三体综合征的发生率以及新生儿患病率报告
1.0
唐氏筛查;血清学筛查;综合征;调查报告
10
2016-2017年中国新生儿遗传代谢性疾病发生率调查报告
1.0
新生儿疾病筛查;遗传代谢病;发生率;调查报告
11
2019年我国新生儿遗传代谢性疾病筛查规范建议报告
1.0
新生儿疾病筛查;遗传代谢病;建议报告;规范
12
2015-2018年中国出生缺陷与遗传病防治资源和技术现状调查报告
1.0
出生缺陷;遗传病;防治技术;现状调查
13
2007年-2018年我国多中心不同孕周孕妇血清学筛查指标高风险切割值研究报告
1.0
唐氏筛查;血清学筛查;高风险;调查报告
14
2012-2019年我国16家医院18-三体病例与对照生物标本表
1.0
重大出生缺陷;病例;对照;生物样本;字段数据
15
2012-2019年我国16家医院出生缺陷双胎及大家系病例生物标本表
1.0
重大出生缺陷;病例;对照;生物样本;字段数据
16
2012-2019年我国16家医院其他出生缺陷生物标本表
1.0
重大出生缺陷;病例;对照;生物样本;字段数据
17
2014年-2019年全国30个省市4种神经精神遗传病发病率及个案数据库
1.0
神经精神;遗传病;字段数据
18
基于2003年-2018年8省份100家医院住院病人调查数据的5种骨骼遗传病病例信息数据库
1.0
骨骼系统;遗传病;字段数据
19
2014年-2019年我国氨基酸代谢病、有机酸血症以及脂肪酸氧化障碍病的血液标本表
1.0
遗传代谢病;有机酸血症;脂肪酸氧化障碍病;氨基酸代谢病;样本;字段数据
20
基于2003年-2018年8省份100家医院住院病人调查数据的5种骨骼遗传病患病率估算的调查报告
1.0
骨骼系统;遗传病;患病率;调查报告
21
2012-2019年我国16家医院唇腭裂病例与对照生物标本表
1.0
重大出生缺陷;病例;对照;生物样本;字段数据
22
2007年-2018年全国8家医院血清学筛查个案信息表
1.0
唐氏筛查;血清学筛查;字段数据
23
2014年-2019年我国21个地区PKU核心家系血液标本表
1.0
苯丙酮尿症;患儿;父母;样本;字段数据
24
2014年-2019年我国9个地区CH核心家系血液标本表
1.0
甲状腺功能减低症;患儿;父母;样本;字段数据
数据使用声明:
数据引用参考以下规范:
复制
致谢方式参考以下规范:

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