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华表计划汉族人群外显子频率数据集 V1.0

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3
当前版:
1.0
来源:
复旦大学
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基本信息
科技资源标识符
CSTR:A0006.11.A000F.201912.000574
DOI
其他标识符
数据集中文名称
华表计划汉族人群外显子频率数据集
数据集英文名称
Exons Frequency Dataset of Chinese Han Population of HuaBiao Project
创建时间
2019-12-01
版本
1.0
数据记录数
2000000条
数据大小
数据格式
其他
时间范围
地理范围
更新日期
2019-12-01
更新频率
无更新
语种
中文
描述信息
关键词
汉族人群;频率外显子;遗传学;频率数据
数据描述
复旦大学联合艾吉泰康进行中国汉族健康人群外显子测序。通过对郑州,南宁、泰州、上海四大代表性人群约5000人的采样、测序、分析,产生中国汉族人群的等位基因频率数据库。该计划希望为中国医学遗传学研究奠定一个良好的人群对照库。本次发布的是项目第一版频率数据。
学科分类
群体遗传学
科学数据分类
医学基础与研究-遗传与进化
物种
其他生物
是否特色数据
特色数据说明
数据标准
数据质量描述
数据使用说明
创建者信息
资源创建机构
资源创建者
复旦大学
资源创建者单位
复旦大学
联系信息
资源联系人
王一
联系人单位
复旦大学
联系人办公电话
13764841280
联系人邮箱
godspeed_china@yeah.net
引用格式

复旦大学.华表计划汉族人群外显子频率数据集.国家人口健康科学数据中心数据仓储PHDA,2020.CSTR:A0006.11.A000F.201912.000574.

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服务信息
公开时间
公开
共享方式
限制共享
数据使用许可
(CC0)Public Domain Dedication 
收费方式
公益免费、商业收费
收费标准
数据链接
关联信息
科学文献
其他 : 暂无
备注
数据可使用Excel、GATK等软件打开。VCF是用于描述SNP,InDel和SV结果的文本文件。VCF文件分为两部分内容:以“#”开头的注释部分和没有“#”开头的主体部分。(注释部分和主题部分);注释部分有很多对VCF的介绍信息;主体部分包含9列数据。主题部分每一行代表一个variant的信息。 (1)CHROM : 参考序列名称 (2)POS : variant所在的left-most位置(1-base position)(发生变异的位置的第一个碱基所在的位置) (3)ID : variant的ID。同时对应着dbSNP数据库中的ID,若没有,则默认使用‘.’ (4)REF : 参考序列的Allele,(等位碱基,即参考序列该位置的碱基类型及碱基数量) (5)ALT : variant的Allele,若有多个,则使用逗号分隔,(变异所支持的碱基类型及碱基数量)这里的碱基类型和碱基数量,对于SNP来说是单个碱基类型的编号,而对于Indel来说是指碱基个数的添加或缺失,以及碱基类型的变化 (6)QUAL : variants的质量。Phred格式的数值,代表着此位点是纯合的概率,此值越大,则概率越低,代表着次位点是variants的可能性越大。(表示变异碱基的可能性) (7)FILTER : 次位点是否要被过滤掉。如果是PASS,则表示此位点可以考虑为variant。 (8)INFO : variant的相关信息 (9)FORMAT : variants的格式
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发布日期:
2019-06-12
下载量:
4
来源:
国家卫生健康委科学技术研究所
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